Почему большинство мутаций — рецессивные. доминантные мутации
Одним из устоявшихся положений генетики следует считать тезис о том, что почти все мутации рецессивные, а дикий тип (так называют обычный фенотип, присущий особям, обитающим в природных условиях) всегда доминирует над мутантными фенотипами. С чем это связано?
Рассмотрим эту ситуацию на примере рецессивного гена альбинизма (от лат. алъбус — белый), определяющего в гомозиготном состоянии врождённое отсутствие пигментации кожи, волос (рис. 52), радужной и пигментной оболочек глаза у млекопитающих.
Как выяснилось, у особей-алъбинистов не функционирует фермент тирозиназа, который катализирует реакцию образования пигмента меланина. Причиной нерабочего состояния тирозиназы обычно являются точковые мутации, приводящие к сильным нарушениям последовательности аминокислот в первичной цепи.
Дефицит меланина компенсируется при гетерозиготном сочетании генов, так как оказывается вполне достаточным число продуктов нормально функционирующего гена от одного из родителей. В конечном счёте, нормальное функционирование и является причиной фенотипического доминирования гена, определяющего нормальную окраску, над мутантным геном альбинизма.
Это объяснение подходит для большинства мутаций, которые являются поломками генов, приводящими к нарушениям метаболизма. Негативный эффект от «поломанных» (рецессивных) генов компенсируется действием нормальных (доминантных) генов.
