Какими бывают мутации. генные (точковые) мутации
В настоящее время понятие мутация трактуют шире, чем во времена Де Фриза. Под мутациями понимают все изменения генетического аппарата, которые наследуются и могут передаваться потомкам.
Следует учесть, что чаще всего нарушения генетического аппарата приводят к смерти их носителей или делают их бесплодными. Обычным следствием мутационного процесса является возникновение летальных аллелей, которые в гомозиготном сочетании смертельны для носителя.
Поэтому шансы оставить потомство у мутантных особей всегда крайне ограничены.
По характеру наследственных изменений генетического аппарата выделяют три типа мутаций: генные (точковые), хромосомные и геномные.
Точковые, или генные, мутации — это мутации на уровне первичной цепи ДНК, которые приводят к нарушению аминокислотной последовательности в белках (рис. 49). Это, как правило, имеет самые негативные последствия для организма.
Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична и замена даже одной из них может привести к нарушению его пространственной структуры и, соответственно, функций.
Самый распространённый случай точковой мутации — замещение нуклеотидной пары АТ на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происходят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА, например, может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи вместо отрицательно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряженная аминокислота серин.
Это может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, — к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В результате могут начаться сбои в метаболизме целого организма.
