Современная концепция: «один ген — одна полипептидная цепь»
Когда стало ясно, что основная функция генов заключается в том, чтобы служить матрицей для синтеза определённого типа РНК, причём часть этих РНК, в свою очередь, служит матрицей для синтеза полипептидной цепи, было сформулировано ещё одно генетическое правило: «один ген — одна полипептидная цепь». Ведь стало очевидным, что все гены, так или иначе определяют, какие белки и в каком количестве будут синтезироваться в клетке.
Последнее больше относится к регуляторным генам, функция которых состоит в регуляции активности структурных генов. Регуляторные гены не только определяют скорость синтеза РНК на тех или иных последовательностях ДНК, но даже способны переключать гены — останавливать или включать транскрипцию.
Следует сказать, что если на структурные гены среда не оказывает непосредственного влияния, то на генную регуляцию вполне можно воздействовать с помощью определённых факторов среды. В результате изменяется экспрессия (от англ. expression — выражение) — активность тех или иных генов, что может иметь и явные фенотипические эффекты.
Один из самых интересных примеров — изменчивость пёстрой окраски раковины лунки речной (рис. 65). Этот небольшой моллюск обитает почти во всех реках Украины.
Оказывается, поперечно полосатую окраску на пятнистую и обратно можно менять в ряду поколений, варьируя температуру, pH, содержание солей в воде, в которой развивается моллюск, или просто на какое-то время подавляя его рост. Такие модификации возможны только у особей, имеющих одновременно гены, отвечающие за тот или иной тип окраски.
В определённых условиях действие гена пятнистой окраски доминирует над поперечнополосатой, в иных условиях достигается обратный результат.
В конце концов, стало ясно, что генетическая уникальность каждого организма или вида реализуется в особенностях набора белков, а также в том, как регулируется активность генов. Следует учесть, что белки — не только строительный материал клетки, но и ферменты, катализирующие все химические реакции в организме.
Очевидно, что как нарушение первичной структуры полипептидной цепи, вызванное мутациями конкретного гена, так и уменьшение его активности приведут к дефициту функции белка в клетке. Это может стать причиной самых различных отклонений в строении клетки или нарушений обмена веществ.
В последнем случае не будут синтезироваться нужные вещества и накапливаться ненужные.
Проиллюстрировать, каким образом мутации в разных генах приводят к сбоям в метаболизме и фенотипическим эффектам, можно на примере генов, определяющих разный цвет глаз дрозофилы. Выделяют серию аллельных генов, каждый из которых имеет своё фенотипическое проявление.
Кроме двух крайних фенотипов: красные глаза (доминантный ген) дикого типа и полное отсутствие пигмента — белые глаза (рецессивный ген), был обнаружен ряд фенотипов, определяемых серией аллелей: алые глаза, розовые глаза, абрикосовые глаза, жёлтые глаза. Эти гены последовательно доминируют один над другим в зависимости от того, насколько цвет глаз, который они определяют, приближён к дикому типу.
