Особенности изучения генетики человека
Многие считают, что самый интересный раздел генетики — генетика человека — наука о наследственности и изменчивости признаков у человека. И действительно, именно в этой области разворачиваются жаркие научные дискуссии и именно здесь используются самые современные научные методы и технологии.
Человек подчиняется тем же закономерностям наследования, что и любое животное с половым способом размножения. Генетический аппарат человека такой же, как и у других обитателей Земли.
Его основу составляет ДНК, на которой синтезируется РНК, которая, в свою очередь, служит для биосинтеза белков; всё многообразие генов построено с участием четырёх нуклеотидов; генетическая информация считывается триплетами. Более того, некоторые гены у совсем не родственных видов живых организмов полностью идентичны.
Трудно представить, но у человека и банана ровно половина всех структурных генов — одинаковы! А сходство человека и шимпанзе составляет 98,7 % генов.
Причём одинаковыми являются не только нормально функционирующие гены, но и псевдогены — участки хромосомы, похожие на структурный ген, но содержащие «печатные ошибки», которые делают их не функционирующими.
Относительно генетического сходства всех живых организмов существует одно остроумное сравнение. Представьте себе, что два соседа по парте написали сочинения, в которых одинаковыми являются не только содержание, но даже допущенные ошибки.
Сочинения на три тетрадных листочка отличаются только одним словом в тексте. Ясно, что ученики списали свои сочинения один у другого или из одной и той же книжки, Именно такое чрезвычайное сходство строения «святая святых» — аппарата наследственности и является неопровержимым доказательством единства происхождения всего живого на нашей планете.
Наследование признаков у человека подчиняется законам и правилам генетики: законам Менделя, Моргана, сцепления генов, взаимодействия аллельных и неаллельных генов (табл. 1, 2). Однако поскольку человек — это не только биологическое, но и социальное существо, то генетические исследования вида Homo sapiens отличаются рядом особенностей:
- для изучения наследования признаков у человека нельзя, как например у лабораторных мышей, применять гибридологический анализ (метод скрещиваний): люди не желают давать потомство по указаниям экспериментатора. Поэтому для изучения результатов гибридизации у человека используют опосредованный генеалогический метод (рис. 69);
- человеку присущи признаки, не встречающиеся у других организмов: темперамент, математические, изобразительные, музыкальные и другие способности, наследование которых — интереснейшая часть генетики человека;
- благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы сразу же гибнут).
Таблица 1. Некоторые доминантные и рецессивные признаки в человеческом организме
Таблица 2. Признаки с неполным доминированием у человека
