Хромосомные болезни. геномные мутации (анеуплоидии)
Хромосомные болезни. Существуют генетические заболевания, вызванные нарушениями одной хромосомы. Иногда это — выпадение кусочка хромосомы. Например, поломка плеча Y-хромосомы вызывает патологию, которая называется синдромом кошачьего крика.
Для этого заболевания характерны деформация гортани, из-за которой голос ребёнка напоминает мяуканье кошки, мышечная слабость, маленький вес и рост, общее отставание в развитии и умственная отсталость.
Геномные мутации (анеуплоидии). У людей довольно часто возникают наследственные болезни, вызванные наличием лишней или отсутствием одной из половых хромосом.
В этом случае в кариотипе больного может быть изменено количество как Х-хромосом, так и Y-хромосом. Встречаются следующие соотношения половых хромосом: Х0 (синдром Шерешевского—Тернера), XXX, ХХХХ, XXY (синдром Клайнфельтера) и другие — XXYY, XYY, XYYY.
В случае если в кариотипе присутствует хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу. Если в кариотипе есть только Х-хромосома, организм развивается по женскому типу.
Синдром Шерешевского—Тернера и синдром Клайнфельтера имеют чётко выраженный фенотипический эффект. При этих болезнях происходит недоразвитие половых органов и нарушения психики.
Именно поэтому диагноз этих болезней без осложнений ставится уже на первых годах жизни человека.
